治疗亨廷顿病 创新基因疗法扩展临床开发

uniQure公司宣布，其治疗亨廷顿病（Huntington’s disease）的在研基因疗法AMT-130在欧洲进行的1b/2期临床试验完成首批两例患者给药。

亨廷顿病是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，可导致运动症状以及行为异常和认知能力下降。该病是一种常染色体显性遗传病，编码亨廷顿蛋白的HTT基因的外显子出现CAG重复扩增，导致脑内异常蛋白的产生和聚集。尽管亨廷顿病的病因明确，但目前还没有获批的疗法来延缓发病或疾病的进展。

AMT-130是uniQure首个聚焦中枢神经系统（CNS）的基因疗法，由AAV5载体携带专门沉默HTT基因表达的微RNA（microRNA），利用该公司专有的miQURE沉默技术，抑制突变亨廷顿蛋白（mHTT）的产生。利用AAV载体将微RNA直接递送到大脑进行HTT基因的非选择性敲低，代表了一种高度创新的治疗亨廷顿病的方法。

这一在欧洲进行的1b/2期临床试验将探索AMT-130治疗早期显性亨廷顿病患者的安全性、概念验证和用药剂量，预计给15名患者用药。

uniQure公司研发总裁Ricardo Dolmetsch博士表示：“我们非常高兴扩大AMT-130的临床开发。我们期望在年底完成这项欧洲研究的患者入组，并在今年第二季度提供美国1/2期临床试验中全部10例低剂量患者队列的安全性和靶点触达数据。”

参考资料：

[1] uniQure Announces Dosing of First Patients in European Open-Label Clinical Trial of AMT-130 Gene Therapy in Huntington’s Disease. Retrieved February 7, 2022, from https://tools.eurolandir.com/tools/Pressreleases/GetPressRelease/?ID=4040264&lang=en-GB&companycode=nl-qure&v=