治疗致命儿童免疫缺陷 创新基因疗法初步临床试验结果积极

日前，Rocket Pharmaceuticals公司宣布，其在研基因疗法RP-L201，在治疗白细胞黏附缺陷症I型（LAD-I）的1/2期临床试验中，获得积极中期数据。严重的LAD-I是一种罕见的常染色体隐性儿科疾病，会引发复发性危及生命的细菌和真菌感染，导致患者频繁住院并最终致命。

I型白细胞黏附缺陷症的临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染和慢性牙周炎。该疾病由编码β-2整合素成分CD18的ITGB2基因突变引起。这一基因突变导致CD18表达水平降低，白细胞无法从血管中迁移到发生感染的组织抵抗病原体。目前的主要治疗方法为骨髓移植，如果骨髓移植不成功，重度LAD-I患者在2岁前的死亡率为60-75%，5岁以上的存活率极低。因此重度儿科患者存在高度未满足的医疗需求。

RP-L201是一款基于慢病毒载体的体外自体造血干细胞基因疗法。该疗法通过慢病毒载体对细胞进行基因修饰，使其表达具有正常功能的ITGB2基因。

本次中期数据来自7例重度LAD-I患者，他们的CD18表达低于2%。试验结果表明，所有患者均显示明显初步疗效，其中2例患者随访至少12个月。7例患者均表现出持久的中性粒细胞CD18表达，都显著超过了与存活到成年相关的4-10%的阈值。经RP-L201治疗后，无患者发生需要住院的LAD-I相关感染。安全性上，RP-L201具有良好的安全性特征，所有输注给药均耐受良好，无药物相关严重不良事件（SAE）。

参考资料:

[1] Rocket Pharmaceuticals Announces Positive Clinical Data from RP-L201 Trial for the Treatment of LAD-I at the 28th Annual Congress of the European Society of Gene & Cell Therapy (ESGCT). Retrieved October 20, 2021, from https://www.businesswire.com/news/home/20211020005316/en/

（原文有删减）