口服SMA疗法获FDA优先审评资格

日前，罗氏（Roche）和PTC Therapeutics宣布，美国FDA已授予口服SMN2剪接调节剂Evrysdi（risdiplam）的补充新药申请（sNDA）优先审评资格，扩大其使用范围，包括2个月以下尚未出现症状的脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿。新闻稿指出，一旦获批，Evrysdi将成为首个可在家中服用治疗未出现症状的SMA婴儿的药物。该药也已获得中国国家药监局（NMPA）批准上市，商品名为艾满欣（利司扑兰口服溶液用散），治疗2月龄及以上的SMA患者。

SMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病，约每1万婴儿就有1个受影响。该病通常由运动神经元生存蛋白（SMN）的缺失或功能异常所致，患者运动、呼吸、吞咽以及脾脏、心脏、胰腺等多器官均会受影响，甚至威胁生命。SMN蛋白对于维持健康的运动神经元和运动非常关键。人体内的SMN1基因和SMN2基因可以生成SMN蛋白，SMN1基因占主导作用，SMN2基因产生约10%的SMN蛋白。

Evrysdi是一种靶向SMN2的RNA剪接调节剂。人体中携带的SMN2基因虽然也能够表达SMN蛋白，但是由于mRNA剪接错误，导致正常SMN蛋白表达水平很低，无法弥补SMN1基因突变导致的SMN蛋白缺失。Evrysdi通过调节SMN2基因的mRNA剪接，从而提高功能性SMN蛋白水平。该药服用后能均匀分布到身体所有部位，包括中枢神经系统（CNS），患者可每日在家以液体形式通过口腔/饲管给药。

本次申请的递交基于一项正在进行的关键性2期临床试验获得的中期积极结果。目前获得的数据表明，80%尚未出现症状的SMA婴儿，在接受Evrysdi治疗至少12个月后，达到了运动里程碑，如无支撑坐姿、滚动、爬行、无需辅助站立和独立行走。

参考资料:

[1] FDA Grants Evrysdi® Priority Review based on Results From Treating Pre-Symptomatic Infants with Spinal Muscular Atrophy. Retrieved January 25, 2022, from https://ir.ptcbio.com/news-releases/news-release-details/fda-grants-evrysdir-priority-review-based-results-treating-pre

（原文有删减）