国家眼科疾病临床医学研究中心罕见病诊治中心在沪揭牌

7月8日，全国首个眼科罕见病诊治中心在上海市第一人民医院成立。该中心未来将启动不同种类遗传性视网膜疾病的基因治疗临床试验，帮助患者重获光明，也将填补我国眼科自主研发基因治疗药物领域的空白。

遗传性视网膜疾病，是由基因异常导致，其患病率为1/3000-1/5000，以我国每年1500万新生儿计算，相当于每天就有15个新生儿童会罹患此病。患者可能出现视力下降、怕光、视野范围缩小、走路时常摔倒、辨别颜色的能力下降等一系列症状。同时，遗传性视网膜疾病涉及全年龄段人群，大部分患者的病情会随时间推移逐渐恶化。尽管目前基因治疗给患者们带来了新希望，但进口眼科基因治疗药品价格昂贵。

上海市第一人民医院在视网膜脱离、糖尿病视网膜病变、年龄相关性黄斑变性等领域处于国际先进、国内领先水平，近年来更是加快了遗传性视网膜疾病诊治体系的建设，建立了一整套符合国际规范和中国人群疾病特点的诊疗流程，并开发了全国第一个多中心自然病程队列研究信息管理系统。

在此基础上，上海市第一人民医院眼科中心（国家眼部疾病临床医学研究中心）启动了遗传性视网膜疾病基因治疗临床试验，并于2021年6月完成了中国首例Leber氏先天性黑矇（LCA）基因治疗，其良好的安全性和有效性目前已得到初步验证。

在上海市第一人民医院副院长孙晓东看来，眼科罕见病诊治中心的设立，就是要将全球医学界目前最具前景、最具潜力、单次治疗长期获益等优势的细胞基因治疗作为一把破冰之刃，去解决尚未解决的黑暗难题。“将基因治疗技术运用于眼科疾病，可谓‘天作之合’。眼睛虽然只是一个很小的组织器官，但在全球基因治疗临床试验统计中，眼科占比高达24%，是最高的一个专业细分领域。首先，相比于其他器官，眼睛所用的病毒载量小；其次，眼睛是免疫豁免器官，病毒全身扩散所造成的潜在副作用也相对较小；单基因的眼科遗传病，病理机制和靶器官靶细胞比较明确，此外多种血清型的AAV病毒载体对于视网膜的很多细胞具有高选择性，因此更适合采用病毒载体来进行治疗。”

眼睛是“透明”的，通过眼底照相、裂隙灯、OCT，以及众多视功能方法，因此可以对治疗效果进行直观评估，这也是眼科使用基因治疗的核心优势所在。

“我们希望眼科罕见病诊治中心，不仅能给患者带来福音，也可以着眼于国家发展和上海科创中心建设、生物医药产业发展的需求。”孙晓东表示。