基于真实世界证据 FDA批准诺华PI3K抑制剂

4月6日，诺华（Novartis）宣布，美国FDA加速批准Vijoice（alpelisib）上市，用于治疗需要接受系统治疗的PIK3CA相关过度生长疾病谱系（PROS）成人和2岁及以上儿童患者。他们表现出严重的症状。新闻稿指出，Vijoice是美国FDA批准的首个PROS治疗药物，针对特定患者的PROS疾病根本原因。

PROS泛指因PIK3CA基因突变所致病谱系，特征为血管、淋巴系统和其他组织非典型过度生长和异常，估计影响14人/100万人。与PROS相关的特异性疾病包括CLOVES综合征（丁香综合征）、巨指症、肌肉性HH和表皮痣、良性苔藓样角化病或脂溢性角化病等。PROS疾病可影响生活质量，并对患者及其家庭构成一系列身体、情绪和社会挑战，范围从功能影响和发育迟缓至慢性疼痛、运动问题和孤独感。PROS管理可能具有挑战性，需要多学科团队的合作，患者和医生只能获得专注于症状管理的干预措施。

美国FDA的批准基于EPIK-P1的真实世界证据，EPIK-P1是一项回顾性、非干预性病历研究，研究显示接受Vijoice治疗的患者出现了靶病灶体积减小和PROS相关症状的改善。在第24周进行的主要终点分析显示，27%的患者（10/37）达到确认的治疗缓解，定义为PROS靶病灶体积总和减少20%以上。在基线和第24周进行影像学检查的患者中，近四分之三（74%，23/31）患者显示靶病灶体积有所缩小，平均缩小13.7%，在主要分析时无患者发生疾病进展。

此外，在第24周，研究者观察到患者的疼痛（90%，20/22）、疲乏（76%，32/42）、血管畸形（79%，30/38）、肢体不对称（69%，20/29）和弥散性血管内凝血（55%，16/29）较基线获得改善。

患者组织CLOVES综合征社区（CLOVES Syndrom Community）执行主任Kristen Davis女士表示：“今天PROS的首个治疗药物获批，为受这些罕见病症影响的患者和家庭提供了更好生活质量的希望。PROS状况可能使人衰弱和致残，并可能导致日常活动中断。直到今天，患者的唯一治疗选择往往是手术或介入放射学手术。”

诺华美国创新药部门总裁Victor Bulto先生表示：“Vijoice的获批标志着患者的一个转折点，直到现在，这些患者还没有一种获批的疗法来专门解决他们的疾病，我们感谢参与EPIK-P1试验的医生、患者和家属。我们正在继续投资研究，以推进对PROS状况的科学理解，并了解Vijoice的全部潜力。”