乳腺癌多基因检测工具家族增添新成员----妈妈泰谱®（MammaTyper®）

日前，由中国抗癌协会乳腺癌专业委员会（CACA-CBCS）和中华医学会肿瘤学分会乳腺肿瘤学组主导编撰的《乳腺癌诊治指南与规范（2025年版精要本）》在上海正式发布，新增了多基因检测工具妈妈泰谱®（MammaTyper®），以更好地满足临床对于激素受体（ER/PR）阳性且HER2阴性的早期乳腺癌患者精准预后和指导辅助化疗决策方面的需求。

对于早期 Luminal 型乳腺癌，通过多基因评估结合临床病理因素，可以有效帮助临床评估长期预后并辅助化疗决策。目前国际指南推荐的预后工具包括Oncotype DX®(原研21基因)、MammaPrint®(70基因)、EndoPredict®(12 基因)等。然而，在国内市场上，多基因检测工具面临着两大挑战：一、市场上存在仿制或自制产品，原研21基因国内并不可及，国内市场上的仿制品未获得NMPA批准，且缺乏研究证明其与原研产品的一致性，因此其检测结果准确性有待进一步验证；二、原研产品在国内不可及或价格较高，这大大限制了原研产品的可及性，无法在庞大的患者群体中普及。

妈妈泰谱®（MammaTyper®）是目前已有研究证明可以预测原研21基因低危人群的多基因检测产品，该研究发布于2018年SABCS会议，研究共入组306例（训练组202例、验证组104例）早期浸润性乳腺癌患者，IHC检测均为ER阳性、HER2阴性，并均有Oncotype Dx®（原研21基因）RS评分结果，以RS评分≤25定义为低危人群，进行MammaTyper® LRP评分模型训练和验证。研究显示，在验证组中，LRP评分对于RS评分≤25的阳性预测值（PPV）达到百分百，可以实现原研21基因低危人群初筛。

妈妈泰谱®（MammaTyper®）不仅在预后能力上表现出色，其准确的分型能力同样值得关注。作为国内首 个经NMPA批准上市的乳腺癌分子分型产品，注册临床研究表明，妈妈泰谱®（MammaTyper®）的检测结果与国内顶 级病理科三位资深病理医生阅片阴阳性一致的结果相媲美，四个标志物的一致性均达90%以上。

随着乳腺癌精准诊疗需求的提升，基于ER/PR/HER2/Ki-67四个标志物的IHC分子分型显示出一定的局限性。对于ER/PR弱阳、HER2低表达、Ki-67 5%-30%等IHC较难判定的灰区患者，IHC检测的一致性较差，可能会导致患者过度治疗或治疗不足。妈妈泰谱®（MammaTyper®）通过定量PCR方法检测上述指标的mRNA表达水平，能提供准确的、客观的、可重复的结果，辅助临床精准分型及指导后续治疗方案。

而对于IHC争议最 大的标志物Ki-67，妈妈泰谱®（MammaTyper®）在两项国外的临床研究中，均展现出稳定且准确的检测性能。FinHER研究共纳入719例回顾性样本，进行MammaTyper®检测分型，并对比分析MammaTyper®和IHC检测的分型和预后价值。对于IHC检测ER阳性的患者，MammaTyper®和IHC检测MKI67/Ki-67结果不一致时（N=143），患者预后更符合MammaTyper®检测结果（5年DDFS：97%（MKI67阴性）vs. 86%（MKI67阳性））。在PATH研究中也观察到类似结果，该研究入组322例IHC/ISH检测为ER阳性、HER2阴性早期乳腺癌患者，仅进行辅助内分泌治疗，中位随访7.8年，研究结果发现基于MammaTyper®检测，对于ESR1阳性、ERBB2阴性的患者，MKI67阴性和阳性的患者具有显著的预后差异（N=314, HR=2.77, p=0.0077）。两项研究均证明了MammaTyper®检测的MKI-67与患者预后有明确的相关性，更加符合实际临床预期，可以辅助临床对患者进行精准的分子分型以及预后评估。

总结：

妈妈泰谱®（MammaTyper®）以其NMPA获批、精准的分型能力、原研21基因的头对头对比研究以及相对亲民的价格，充分体现了其合规性、准确性和普适性。作为首 个国内获批上市的乳腺癌分子分型的mRNA多基因表达PCR产品，其获批标志着乳腺癌分子分型从传统的病理人工阅片正逐步走向以PCR技术为代表的分子检测模式。

关于妈妈泰谱®：

妈妈泰谱®（MammaTyper®）是数问生物和德国BioNTech公司独 家合作、共同研发的产品，由数问生物拥有全球范围内的全部知识产权，通过qPCR方法检测四个目标基因ESR1/ER、PGR/PR、ERBB2/HER2、MKI67/Ki-67以及两个内参基因B2M、CALM2的基因表达水平，无需病理人工阅片，避免了人为主观因素，具有高度的可重复性，保证检测结果的客观性和可靠性，以进一步辅助判断乳腺癌分子分型，从而推动乳腺癌精准化、个体化诊疗。

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