超2.75亿个人类基因新变异发现

美国科学家在一项最新研究中，对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果，他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异，其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。

论文通讯作者、范德比尔特大学医学中心医学博士亚历山大·比克指出，这一成果的研究资源从规模到多样性前所未有，其中77%的参与者很少出现在其他生物医学研究论文内；46%的参与者来自代表性不足的民族和少数民族。这项研究将为精准医疗开辟新前景。

“我们所有人”项目旨在收集来自100多万背景广泛多样的人的基因组和健康数据。范德比尔特大学医学中心研究了基因对疾病的影响，以及为什么人们对药物的反应不同。在最新研究中，他们筛出了2.75亿个此前未报告的遗传变异。

从历史上看，生物医学和基因组研究中的大多数参与者拥有欧洲遗传血统，这使科学家很难全面了解人类健康情况。同时，对多种遗传变异累积效应的估计，可能无法准确反映代表性不足群体罹患某些疾病的真实风险。