国家卫健委：促进先天性疾病、遗传性疾病早诊早治

今日，国家卫生健康委召开新闻发布会，介绍“推进卫生健康事业高质量发展，护佑人民群众生命健康”有关情况，并回答记者提问。

“出生缺陷防治是提高出生人口质量，保障生育政策落实落地的一个重要措施。”国家卫生健康委妇幼健康司副司长沈海屏在会上表示，近年来，我国出生缺陷防治工作成效明显，与5年前相比，出生缺陷导致的婴儿死亡率、5岁以下儿童死亡率均降低了30%以上，神经管缺陷、唐氏综合征等严重致残的出生缺陷疾病发生率降低了23%，有力保障了广大群众健康孕育。接下来，从两个方面进一步加强出生缺陷防治工作。

一是持续提升能力，推进实施出生缺陷防治能力提升计划，通过6方面措施、18项任务，加快构建覆盖城乡居民、涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段、更加完善的防治链条。

二是深化防治服务。目前，全国孕前检查率达到91.8%，孕期产前筛查率达到88.7%，新生儿遗传代谢病和听力障碍的筛查率都已经达到了98%以上，将进一步推进三级防治服务更加普惠可及。在一级预防方面，统筹推进健康教育、婚前医学检查、孕前检查、补服叶酸服务，让出生缺陷尽可能不发生；在二级预防方面，要提供全方位的孕产期保健服务，加强产前筛查和产前诊断与干预，减少严重致死致残的出生缺陷；在三级预防方面，对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实行专项检查，努力做到出生缺陷早发现、早干预、早康复。

“先天性、遗传性疾病在孩子出生后的筛查、诊断、干预问题，也是我们特别重视的一项工作。”沈海屏举例，比如现在全国都在开展新生儿遗传代谢病的筛查，这其中有一个疾病就是苯丙酮尿症，新生儿出生后尽快开展针对性筛查，就可以尽早发现苯丙酮尿症的患儿，这些孩子发现以后及时服用特殊奶粉，就会减少对智力的损害，绝大多数孩子的智力都可以达到正常的水平。再比如，开展新生儿听力障碍筛查，可以早期识别听力有问题的孩子，这些孩子通过早诊断、早干预、早康复，比如安装助听器、植入人工耳蜗、开展语言训练，可以有效减少孩子“聋”和“哑”的发生。

沈海屏说，今年将进一步强化筛查诊断机构建设，推进筛诊治康一体化服务，促进先天性疾病、遗传性疾病早诊早治，有效减少儿童先天残疾，全面保障儿童健康。