新研究：基因编辑疗法可改善遗传性眼病患者视力

“莱伯氏先天性黑蒙症10型（LCA10）”是一种较罕见的遗传性眼病，患者会因视网膜病变而失明。美国俄勒冈卫生科学大学日前发表公报说，一种基因编辑疗法在治疗该病的临床试验中取得显著效果，约79%的受试者表现出可测量的视力指标改善。

俄勒冈卫生科学大学发布的新闻公报说，这项临床试验由该校和美国哈佛大学医学院附属马萨诸塞眼耳科医院等机构合作开展，对美国埃迪塔斯医药公司基于CRISPR基因编辑技术开发的候选疗法进行了安全性和有效性评估。这种疗法靶向名为CEP290的基因，这种基因指导合成一种对视网膜功能至关重要的蛋白质。CEP290基因发生突变的人患有一种较罕见的遗传性眼病，即“莱伯氏先天性黑蒙症10型”，患者会因视网膜病变而失明。

从2020年至2023年2月，共有12名成人和两名儿童志愿者参与了该临床试验。研究团队利用CRISPR基因编辑疗法对他们的一只眼睛进行了治疗，并通过4项指标评估治疗效果，分别是最佳矫正视力、视网膜灵敏度、视觉导航功能以及与视觉相关的生活质量改善。

试验结果显示，有11名受试者（约79%）在四项指标中至少有一项有所改善；6名受试者（约43%）有两项或多项指标有所提升；6名受试者（约43%）与视觉相关的生活质量得到改善；4名受试者（约29%）表现出有临床意义的最佳矫正视力改善，或识别图表上的物体和字母的能力提升。研究团队未报告与治疗相关的严重不良事件。

研究人员说，这款基因编辑疗法在早期试验中表现出潜力，但未来还需要更多研究确认哪些患者可以从中受益。下一步研究将检验用药理想剂量，治疗效果是否对某些年龄段患者更明显等。

相关论文已发表在美国《新英格兰医学杂志》上。