约1/5患者携带特殊基因拷贝

来自西班牙和美国多个机构的神经学家，研究了数千名已故阿尔茨海默病患者的大脑数据，以及另外10000多名在世患者的生物标志物。结果表明，约15%到20%的阿尔茨海默病病例可能要归因于携带两个APOE4基因拷贝。相关论文发表于新一期《自然·医学》杂志。

阿尔茨海默病一般分为两种类型：一种是早发型，由APP等基因突变引起；另一种是晚发型，具有多个遗传风险因素，APOE4被认为是风险因素之一。

在最新研究中，科学家分析了3297名已经过世的阿尔茨海默病患者的病理数据，以及从多个医疗机构收集的另外10039名在世的阿尔茨海默病患者的数据。他们发现，几乎所有携带双APOE4基因拷贝的患者都出现了某种形式的阿尔茨海默病病理特征，如65岁时脑脊液中淀粉样蛋白水平异常（这种蛋白在大脑中形成斑块，是阿尔茨海默病的标志）。

研究人员表示，携带双APOE4基因拷贝者通常比其他形式的阿尔茨海默病患者早10年出现症状。

研究结果表明，具有两个APOE4基因拷贝的人约占阿尔茨海默病患者的15%至20%。这些病例应被视为一种独特的类型，需要个性化的预防策略、临床试验和疗法。