SPOT-MAS Lung：AI 赋能的血液检测为亚洲高风险非吸烟人群带来新曙光

为推动癌症检测的公平可及，Gene Solutions 重磅推出了全新一代血液检测产品 SPOT-MAS Lung。该产品融合人工智能 (AI) 和多组学分析技术，专为肺癌早筛而设计，尤其适用于传统筛查常常遗漏的无症状人群，以及出现症状但影像学检查结果不明确的患者，SPOT-MAS Lung有望为亚洲地区提供更早期、精准的肺癌检测路径。

为何肺癌早筛在亚洲至关重要？

亚洲是全球肺癌疾病负担最重的地区，占据全球62%的肺癌死亡病例 (1)。令人震惊的是，该地区近半数患者在出现症状且确诊时已为晚期转移阶段，而此时往往已无法进行根治性治疗(2)。但若能在早期发现肺癌，患者的预后情况将得到极大改善——五年生存率可提升四倍以上(3)。因此，早期筛查对于改善患者预后起着至关重要的作用。

漏诊之殇：现行筛查指南外的无症状患者

现有以吸烟史为基础的肺癌筛查路径虽对部分人群有效，但补充性的筛查手段有助于扩大检测范围，将其他高风险群体纳入其中(4)。全球范围内非吸烟者肺癌（LCINS）已成为第五大癌症死因 (5)。在亚洲，多达61.9%至72.9%的肺癌患者可能在现行筛查框架下被遗漏，非吸烟者受到的影响尤为严重(6)(7)。值得注意的是，女性肺癌患者中高达84.5%并不符合筛查标准 (6)，使得大量无症状个体错失治疗窗口。

亚洲各国对肺癌筛查高风险人群的定义存在差异，但普遍以吸烟史超过30包年的个体为主要标准(8)。仅有少数国家如中国，将"与吸烟人群共同生活或同室工作≥20年"等暴露因素纳入考量(9)。其他潜在高风险人群则未被纳入官方筛查建议中，存在明显空白。

有症状病例的筛查路径不明晰

尽管Lung-RADS系统在规范低剂量CT（LDCT）肺癌筛查中发挥了作用，但其仍存在诸多局限。其中，对于部分影像学表现不明确的的情况（如结节密度增加但未变大）缺乏明确指引，导致临床决策陷入两难(10)。一方面可能导致患者过度随访与焦虑，另一方面也可能延误诊断和治疗时机。

SPOT-MAS Lung ：肺癌早筛的新希望

SPOT-MAS 是由 Gene Solutions 开发的一项基于血液的癌症检测技术，通过分析由肿瘤细胞释放入血液中的循环肿瘤DNA（ctDNA）中的多种生物特征，实现早期癌症识别。此前， SPOT-MAS 已通过一项对 9,024 名健康个体的纵向研究被验证为多癌种早筛（MCED）工具 (11)。尽管能够通过一次抽血同时筛查包括肺癌在内的多种癌症被认为是重大突破，但如何在大规模人群中实现"可负担"的先进检测，仍是摆在行业面前的重要难题。

为应对上述挑战，SPOT-MAS Lung 整合了基于亚洲人群数据训练的 AI 模型与多组学肿瘤图谱（Tumor ATLAS），在保持高灵敏度(90%)和高特异度(92%)检测性能的同时显著降低检测成本(12)。该检测覆盖片段组学（fragmentomics）、核小体定位（nucleosome positioning）、拷贝数变异（CNAs）、以及4碱基末端片段特征等多维度信号。其卓越的性能表现已发表于《 Future Oncology 》，并在2025年欧洲肺癌大会(ESMO Lung 2025)上公开展示。值得注意的是，研究显示 SPOT-MAS Lung 在吸烟者与非吸烟者间的分类表现并无显著性能差异(12)，进一步佐证其在亚洲地区高风险人群中的应用潜力，尤其适用于非吸烟型肺癌高发人群。

对于高风险但无症状的个体（如非吸烟者或女性），SPOT-MAS Lung 通过无创血液检测方式，提供了实现早期筛查的可行方案；而对于有症状但影像结果不明确的患者，该检测可用于动态追踪分子变化，为医生提供更充分的信息以支持及时、科学的决策。通过与现有筛查路径形成互补，SPOT-MAS Lung 有助于避免更多高风险个体被遗漏，为肺癌早诊早治提供支持。目前，Gene Solutions 正计划在新加坡开展一项多中心前瞻性研究，以进一步评估 SPOT-MAS Lung 在筛查与辅助诊断人群中的真实世界应用表现。

马来西亚肺癌网络(LCNM)创始主席Anand Sachithanandan博士教授强调了该项技术创新在早期筛查中的价值：

" 这项技术具备极大潜力，不仅可优化和增强当前筛查路径，还可填补传统标准下对高风险非吸烟人群‘ 筛查盲区' 的空白。"

社区筛查：从技术走向公共健康

为将临床创新切实转化为公共健康成果，Gene Solutions 联合 365 防癌教育协会(365CPS)和Bethesda医疗中心，共同将 SPOT-MAS Lung 引入社区。作为新加坡公共健康行动的一部分，三方合作通过外展活动为120名居民提供免费检测，旨在提升公众对肺癌早筛意识，扩大早筛的可及性。

Bethesda 医疗中心发言人表示：" 我们很荣幸能与Gene Solutions及365防癌教育协会携手推进这一意义非凡的项目。癌症的早发现对预防和管理至关重要，我们致力于支持社区层面的筛查工作，推动健康公平。"

无论采用何种筛查方法，提升公众（尤其是高风险人群）对早期检测的认知与参与度，是改善肺癌诊疗结果的关键一环。唯有通过更早期、更普惠的检测手段，我们才能逐步缩小当前肺癌诊疗现状的关键差距。这一理念与Gene Solutions的核心使命高度契合：以可及的精准检测技术，服务亚洲真实人群的早筛需求，推动早诊早治常态化。

关于Gene Solutions

Gene Solutions 是一家亚洲跨国生物科技公司，在利用先进的人工智能 (AI) 和 ctDNA 技术提供创新癌症检测解决方案方面处于领先地位。公司与东南亚 4,500 多家医院和诊所合作，拥有一支由约 250 名生物学专家和技术人员组成的专业团队，员工总数达 700 人。

Gene Solutions 已发表 50 多篇同行评审的论文，并开展了 50 多项多中心研究，其自主研发成果以及位于新加坡和越南的 CAP 认证的新一代测序 (NGS) 实验室备受认可。该公司将多维基因组学与AI驱动分析方法相结合，推动癌症诊疗模式的革新。

参考文献

(1) GLOBOCAN 2020 – Global Cancer Observatory, Lung Cancer Statistics

(2) Lam, D. C.-L.; Liam, C.-K.; Andarini, S.; Park, S.; Tan, D. S. W.; Singh, N.; Jang, S. H.; Vardhanabhuti, V.; Ramos, A. B.; Nakayama, T.; Nhung, N. V.; Ashizawa, K.; Chang, Y.-C.; Tscheikuna, J.; Van, C. C.; Chan, W. Y.; Lai, Y.-H.; Yang, P.-C. Lung Cancer Screening in Asia: An Expert Consensus Report. Journal of Thoracic Oncology 2023, 18 (10), 1303–1322.

(3)数据来源：美国癌症协会(ACS)《2022癌症事实与数据》和《2021癌症事实与数据》；ACS网站；国际癌症研究机构网站。

(4) Infante, M. V.; Cardillo, G. Lung Cancer Screening in Never-Smokers: Facts and Remaining Issues. Eur Respir J2020, 56 (5), 2002949.

(5) Kim, R. Y. Insights Into Opportunistic Lung Cancer Screening for Individuals Who Have Never Smoked. JAMA Netw Open 2025, 8 (1), e2454009.

(6) Loh, C. H.; Koh, P. W.; Ang, D. J. M.; Lee, W. C.; Chew, W. M.; Koh, J. M. K. Characteristics of Singapore Lung Cancer Patients Who Miss out on Lung Cancer Screening Recommendations. Singapore Medical Journal 2024, 65 (5), 279–287.

(7) Kakinuma, R.; Muramatsu, Y.; Asamura, H.; Watanabe, S.; Kusumoto, M.; Tsuchida, T.; Kaneko, M.; Tsuta, K.; Maeshima, A. M.; Ishii, G.; Nagai, K.; Yamaji, T.; Matsuda, T.; Moriyama, N. Low-Dose CT Lung Cancer Screening in Never-Smokers and Smokers: Results of an Eight-Year Observational Study. Transl Lung Cancer Res 2020, 9 (1), 10–22.

(8) Pinsky PF. Lung cancer screening with low-dose CT: a world-wide view. Transl Lung Cancer Res. 2018 Jun;7(3):234–242. doi: 10.21037/ tlcr.2018.05.12

(9)中华人民共和国国家卫生健康委员会。（2024年8月27日）。国家卫生健康委办公厅关于印发《肺癌筛查与早诊早治方案（2024年版）》的通知。医疗应急司。

(10) Martin, M. D.; Kanne, J. P.; Broderick, L. S.; Kazerooni, E. A.; Meyer, C. A. Lung-RADS: Pushing the Limits. RadioGraphics 2017, 37 (7), 1975–1993.

(11) Nguyen, et. al. (2025) Prospective validation study: a non-invasive circulating tumor DNA-based assay for

(12) Nguyen, V. T. C., et al. (2025). Cost-effective shallow genome-wide sequencing for profiling plasma cfDNA signatures to enhance lung cancer detection. Future Oncology, 1–12.