人体组织基因突变图谱绘成 有助更好诊疗相关遗传病

美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和治疗遗传病开辟新途径。而就组织数量和采样的捐赠者数量而言，这也是有史以来最大的一次。研究13日发表在《科学》杂志上。

研究人员使用从948名遗体捐献个体收集的54种组织和细胞类型生成了图谱，可用于诊断医疗状况，逆转导致疾病的基因突变。这一进展也为理解癌症的遗传基础以及由细胞功能障碍（包括衰老）引起的各种病症指明了方向。

在一生中，一个人会产生千万亿个细胞，但随着时间的推移，单个细胞一次又一次地受损。在某些情况下，它们每天自我修复数千次。

每隔一段时间，细胞就会在DNA修复过程中犯错误，或者遗漏一个错误，这种变化会继续传播。新研究则提供了一个窗口，有助了解这些变化在不同器官和组织中以及在生命不同时期发生的程度——这种情况被称为体细胞嵌合体，是细胞从原始“DNA蓝图”发生突变的结果。

为了生成图谱，研究人员开发了一种计算方法，使用大量RNA测序来表征全身大量组织样本目录中的突变。他们能够将突变映射到“发育树”，以此来追踪突变发生的点。

研究人员发现，随着人们年龄的增长，许多突变会系统地出现，并且在某种程度上可以预见，而大多数可检测到的突变发生在生命后期。

研究发现，食道和肝脏等一些组织发生了很多突变，而大脑等其他组织发生的突变较少。研究人员解释说，这是因为食道和肝脏暴露在许多环境毒素中，细胞必须在嘈杂的环境中传输信息；大脑中突变少则是因为大脑主要由不复制的细胞组成。

一个普通人，在任何时间点都由大约30万亿个细胞组成。但实际上，每个人在最初都是一个单细胞，而第一个受精细胞的细胞核内就携带着“DNA蓝图”。正是使用这些原始DNA指令，细胞分裂并复制成大量细胞，形成不同的组织，在体内执行独特的功能。科学家们早已知晓基因变化是疾病的基础，现在人们也拥有了多样技术手段可改变基因组，在图谱的指导下，很快将有可能改变由于“坏运气或坏习惯”而获得的突变，把它们改回原来的样子。