研究人员发现了一种跟自闭症谱系障碍直接的基因联系

据外媒报道，日本RIKEN脑科学研究所(RIKENBrainScienceInstitute)的研究人员发现了一种跟自闭症谱系障碍直接的基因联系。研究人员的新研究表明，组蛋白甲基化的缺失可能会导致自闭症谱系障碍。一种SUV39H2基因的人类变体让研究人员检测了小鼠中该基因的缺失。

研究人员发现，当这种基因缺失时，成年老鼠表现出跟自闭症相似的认知灵活性。当这种基因在胚胎小鼠中缺失时，它们跟大脑发育相关的基因会出现表达不当的情况。该研究结果首次表明了SUV39H2和自闭症谱系障碍之间的直接联系。

研究人员指出，在人类的发育过程中，基因是开启和关闭的，但基因变异意味着，基因在一些人身上是关闭的，但在另一些人身上是开启的。基因表达是一些成年人能够消化乳制品而另一些人却有乳糖不耐症的原因。产生乳糖酶的基因在一些成年人中被关闭，但在另一些成年人中却没有。组蛋白甲基化是人体用来开启和关闭基因的过程之一。

在组蛋白甲基化过程中，特殊的酶将甲基转移到包裹在DNA周围的组蛋白上。在大脑发育过程中，跟甲基化相关的基因变异会导致严重的后果。其中一种变异是一种罕见的疾病，叫做Kleefstra综合征，其中一种突变阻止了组蛋白H3上特定位置的H3K9的甲基化。Kleefstra综合征在某些方面跟自闭症相似，因此研究人员在能修改H3K9的基因中寻找自闭症谱系的变化。

在9个能修改H39K的基因中，研究人员发现了一种变异--SUV39H2，其存在于自闭症中。在实验室测试中，突变的SUV39H2阻止了甲基化。研究小组注意到，在老鼠版本的变异中也出现了类似的功能丧失的结果。研究表明，激活SUV39H2基因是一种潜在的治疗精神障碍的方法--包括自闭症谱系障碍，且需要更多的调查研究。