优化罕见病药品准入机制 4岁患儿在沪成功用药获救

随着医学进步与社会关注提升，“确诊难、用药难”的困境正在被打破。17日，在国家药品监督管理局和上海市药品监督管理局的大力支持下，上海交通大学医学院附属新华医院（下称：新华医院）成功为一名4岁软骨发育不全患儿曦曦（化名）注射了国内首例通过特殊进口通道获批的靶向药物伏索利肽（Vosoritide）。

软骨发育不全（Achondroplasia， ACH）是一种因基因突变导致的罕见骨骼发育障碍性疾病，已被纳入中国《第二批罕见病目录》。患者常面临身材矮小、严重并发症及无药可用的困境。2024年10月，新华医院在上海市药监局的全程指导下，依据《临床急需药品临时进口工作方案》，启动伏索利肽临时紧急进口申报。历经四个月的多部门协作，药物于2025年2月获国家批复，并于近日完成通关及冷链运输，最终抵达医院。

“这是政策与医疗团队共同努力的结果。”新华医院院长孙锟表示，此次成功实践为优化罕见病药品准入机制提供了范本，未来医院将扩大国际新药引入范围，并推动本土创新药研发。

曦曦的妈妈李女士介绍，她在孕期16周接受相关检查时被告知胎儿可能存在异常，到了24周产检时，四维B超进一步显示胎儿肱骨偏短。2021年，曦曦出生。之后的一年里，曦曦身高增长明显落后于同龄孩子。“从孕期到出生后，我们去过很多地方就诊，都没有明确的方向。”直到2023年年底，李女士才在新华医院儿内分泌遗传代谢科余永国教授团队的帮助下，通过基因检测明确诊断。

余永国教授告诉记者表示，曦曦所患的软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引发的罕见骨骼发育障碍性疾病。患者主要表现为短肢型侏儒症，身高显著低于同龄人，并常伴随枕骨大孔狭窄、睡眠呼吸暂停、脊髓压迫等严重并发症，导致行动受限、多器官功能障碍甚至危及生命。该疾病不仅影响患儿身体发育，更对其心理健康和家庭造成巨大负担。

余永国教授提出，可以尝试当前唯一经国际批准且临床验证有效的治疗方案——伏索利肽治疗，恢复患儿骨骼生长。据悉，伏索利肽是全球首个针对软骨发育不全生长板异常的靶向治疗药物，可恢复患儿骨骼生长。

“传统治疗只能缓解症状，伏索利肽是唯一能靶向干预病因的药物。”余永国教授介绍，该药通过调节FGFR3信号通路，促进骨骼生长，改善患儿身高比例。目前，曦曦需每日注射一次药物，并定期监测生长发育及肝肾功能。“伏索利肽的引入为曦曦这样的患儿带来了希望。”余永国教授表示。

医院组织多学科专家评估了患者的适应证及用药必要性，在确认国内无替代治疗方案的情况下，决定为其申请伏索利肽临时紧急进口。此次申请得益于2022年国家卫生健康委员会和国家药品监督管理局联合印发的《临床急需药品临时进口工作方案》，国家政策的推动为罕见病患者提供了“快速通道”，避免出现因药物可及性延误治疗的情况。

作为上海市罕见病诊治中心和上海市儿童罕见病诊治中心，新华医院已构建“多学科联合诊疗”平台，整合临床、药学、基因检测等资源，实现从精准诊断到创新治疗的全链条服务。据悉，余永国教授团队牵头建立了国内首个罕见骨骼发育障碍性疾病患者管理平台，并参与制定多项诊疗共识。

数据显示，我国软骨发育不全发病率虽然不高，但受限于认知及技术差异，漏诊率较高。“确诊只是第一步，让患者用上药才是真正的希望。”余永国教授说。