基因疗法提高视网膜敏感度上百倍

视力下降会导致视网膜光敏感度改变。一项针对罕见遗传性眼疾患者的基因治疗临床试验结果显示，这些患者在接受治疗后，视力得到显著改善，光敏感度甚至达到了原来的100倍。这项试验由美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院领导，相关论文发表在新一期《柳叶刀》杂志上。

研究人员称，接受最高剂量治疗的患者中，有些人的光敏感度甚至改善了1万倍。1万倍的视力改善，相当于患者在月光照耀的夜晚能够看清周围环境。

这项Ⅰ/Ⅱ期临床试验共有15人参与，其中包括3名儿童患者。所有患者均因GUCY2D基因突变而患上雷柏氏先天性黑矇1型（LCA1）。这种罕见的遗传性眼疾会导致患者在婴儿期便失去大部分视力。

所有受试者的视力均严重下降，最佳视力测量值等于或劣于20/80。也就是说，这些患者必须在距离目标物体20英尺（约6米）处才能看到一个视力正常的人在80英尺（约24米）处就能看清的物体。眼镜对这些患者的帮助有限，因为镜片只能矫正眼睛的光学聚焦问题，无法解决像遗传性视网膜疾病（如LCA1）等医学原因引起的视力丧失。

试验中测试了不同剂量的基因治疗药物ATSN-101。该药物由腺相关病毒5（AAV5）改造而来，并通过手术注射到视网膜下。治疗后，通常在第一个月内就能很快看到视力改善，并且至少能持续12个月。

此次，接受高剂量ATSN-101治疗的患者在暗适应FST（即在黑暗中感知最暗闪光的能力）的测试中，光敏感度平均提高了约20dB（即分贝），这意味着视网膜敏感度提升了100倍。在接受最大剂量的9名患者中，有2名患者的改善超过了40dB（即视网膜光敏感度提升了1万倍）。这表明治疗效果显著。

目前研究中未出现与药物相关的严重副作用。