上海仁济医院团队登《英国医学杂志》：为无皮肤硬化的系统性硬化症诊断提供新思路

上海仁济医院团队登《英国医学杂志》：为无皮肤硬化的系统性硬化症诊断提供新思路

近日，上海交通大学医学院附属仁济医院风湿科主任医师吕良敬团队的案例研究，刊登于国际权威期刊《英国医学杂志》（BMJ）的教学栏目“Endgames”。该研究聚焦毛细血管扩张的鉴别诊断，通过解析一例特殊病例，为“无皮肤硬化的系统性硬化症（ssSSc）”的临床诊断提供了关键参考方向。

一、核心病例：特殊症状指向罕见诊断

吕良敬团队接诊了一位60多岁女性患者，其临床表现具有鲜明特点：

• 典型症状：手部及舌部存在持续性红斑，且有遇冷时手指变白的“雷诺现象”（系统性硬化症常见伴随症状）；

• 排除依据：无手指溃疡、皮肤变硬、关节肿痛等传统系统性硬化症典型表现，也无鼻出血史及相关家族病史；

• 关键体征：双手掌、下唇、舌部及面部可见多发毛细血管扩张（按压后褪色），皮肤镜检查显示毛细血管呈“簇状交织”形态，甲周镜检查发现扩张的毛细血管管袢及微出血点；

• 确诊关键：结合“抗着丝点抗体高滴度阳性”这一实验室指标，最终确诊患者为“无皮肤硬化的系统性硬化症（ssSSc）”。

二、临床启示：明确诊断新思路

团队在研究中强调，毛细血管扩张并非单一疾病的特异性表现，需通过细致鉴别区分病因。针对系统性硬化症的诊断，他们提出核心思路：
当患者出现**“簇状毛细血管扩张”+“雷诺现象”** 这一组合表现时，即使未出现皮肤硬化等传统典型症状，也应警惕系统性硬化症（尤其是ssSSc）的可能，需及时完善抗着丝点抗体等相关实验室检查、皮肤镜及甲周镜等影像学评估，避免因症状不典型导致漏诊或误诊。

相关论文信息：https://doi.org/10.1136/bmj-2025-084088