人工智能快速解码脑癌基因组

美国哈佛大学医学院团队设计了一种人工智能（AI）医疗工具，可快速解码脑肿瘤的DNA，以确定其在手术过程中的分子身份，而现有方法需要几天甚至几周的时间才能获得这些关键信息。研究成果7日发表在《医学》杂志上。

脑科手术期间准确的分子诊断（详细描述细胞中DNA的变化）可帮助神经外科医生决定切除多少脑组织；同时，了解肿瘤的分子特性也能让患者从现场治疗中受益，譬如手术时可直接将药物涂层晶片放入脑中。

现在使用的标准诊断方法，包括取出脑组织，将其冷冻，并在显微镜下检查。其主要缺点是冷冻往往会在显微镜下改变细胞的外观，并可能干扰临床评估的准确性。此外，即使用强大的显微镜，人眼也无法可靠地检测细微的基因组变异。

新工具被称为CHARM（冷冻切片组织病理学评估和审查机制）。CHARM使手术期间的诊断与世界卫生组织最近更新的分类系统保持一致，可用于诊断和分级神经胶质瘤的严重程度。

CHARM是利用来自1524名神经胶质瘤患者的2334个脑肿瘤样本开发的。当对一组大脑样本进行测试时，该工具以93%的准确度区分了具有特定分子突变的肿瘤，并成功分类了具有不同分子特征的3种主要类型的神经胶质瘤，这些肿瘤都具有不同的预后和不同的治疗反应，因此对其区分非常有价值。

该工具能成功捕获更具侵袭性的神经胶质瘤的标志，还能查明低级别肿瘤临床上重要的分子改变。这些变化中的每一处也标志着不同的生长、传播和治疗反应倾向。

该工具还将细胞的外观与肿瘤的分子特征联系起来，模式上更接近人类病理学家视觉评估样本的方式。此外，它还能重新训练以识别其他脑癌亚型。